全球咨询公司Charles River Associates (CRA)的Andrew Thomson、Brian Carpenter和Robert Broadnax探讨了采用基于微生物组的诊断方法的关键驱动因素，强调了使用它们的障碍，并提出了克服具体挑战的建议。
近年来，基于微生物组的诊断引起了人们的极大兴趣，部分原因是基础微生物组定位技术的发展取得了广泛进展。这些技术可以将一个人的微生物组的组成——人体中有益和有害的所有微生物的多样化群落——与特定疾病的出现和发展联系起来(例如。，肠易激综合征[IBS]、炎症性肠病[IBD]和腹腔疾病）。为医生和患者提供准确描述人类微生物群中细菌失衡（失调）特征的工具对于尽早识别和管理疾病至关重要。
对于能够恢复一个和谐的微生物生态系统(共生)来治疗一系列疾病的疗法仍有未满足的需求，但一些有前景的疗法正接近FDA的批准。基于微生物组的诊断方法的开发人员必须为这些疗法的出现做好准备，因为它们可能会加速对补充性诊断方法的需求。他们必须了解即将到来的疗法对微生物市场的影响，并确定商业机会的深度和广度，特别是在先进的基础技术允许诊断服务于治疗领域的一系列用途的情况下。
司机的采用
基于微生物组的诊断的潜在应用范围从疾病的精确临床诊断到直接面向消费者(DTC)工具的日常健康跟踪。以下驱动因素对于支持基于微生物组的诊断用于这些和其他用途至关重要。
- 早期疾病的发现和诊断随着研究人员更好地了解微生物组与特定疾病之间的关系，诊断将能够发现和/或诊断疾病，从而制定早期预防和治疗策略。
- 非侵入性的选择:许多在市场上或在开发中的诊断方法为患者提供方便的、非侵入性的在家取样。他们是定位潜在地替代对特定疾病更具侵入性的诊断选择，如替代肠易激综合征和肠易激综合征的内窥镜和结肠镜。
- 个性化的治疗建议:许多基于微生物群的诊断提供关于患者微生物群健康和功能的个性化和精确的信息，甚至可以为量身定制的治疗干预提供行动项目(例如。，使用益生菌疗法，饮食干预或生活方式的改变)。这些诊断方法可能在提高精准医疗方面发挥作用，特别是在基于微生物组的治疗变得可行的情况下。
- 在病人的旅途中应用:对微生物组诊断工具的研究和商业化的投资和兴趣的增加导致了先进和相对低成本的技术的发展，这些技术可以由消费者和诊所使用(医嘱)。越来越多的患者订购低成本的DTC检测，这种检测易于在家中进行，以监测他们的健康状况。这些检测可以在网上订购，运送到患者家中，并以直接的方式进行，提供可解释的报告，提供个性化的饮食和生活方式建议，可以识别疾病的早期迹象。与此同时，在传统诊断工具失败后，越来越多的医生为他们的患者要求更高的微生物组检测，以支持慢性未解决肠道症状的诊断，特别是在患者旅途的后期。
使用障碍
虽然对基于微生物组的诊断的兴趣和需求正在增长，但一些担忧可能会阻碍它们的采用。
- 缺乏证据:对于微生物组的不平衡如何最终影响人类健康并导致疾病，缺乏共识和明确，这引发了对诊断工具可靠性的质疑。对于基于微生物组的诊断研究、技术开发和产品功能，也没有明确的标准。测试结果在家中提供给患者的服务可能因样品制备和检测的不规范而受到倾斜，这可能导致诊断结果的巨大差异。因此，许多公司对其产品性能的声明保持谨慎和妥协，选择专注于健康和保健索赔直到他们有证据支持经FDA验证的临床诊断声明。
- 不明确的干预点:医生和患者在诊断工具应在何处和如何使用的问题上也没有一致意见(例如。，在饮食改变前后出现特定疾病症状时进行常规检查)。由于有不同的工具可用，而且最终用户往往对这些产品、它们的底层技术和差异因素的理解有限，这一事实加剧了这种共识的缺乏。
- 没有批准的疗法:没有任何fda批准的基于微生物组的疗法，基于微生物组的诊断价值会降低。目前，只有少数可行的治疗干预措施可以通过个性化诊断工具有效地提供信息。在医生获得基于微生物组的治疗之前，基于微生物组的诊断很可能将继续用于DTC基础上。
- 监管途径不明确:基于微生物的诊断(或治疗)尚无明确的监管途径，这导致开发商寻求多种不同的途径，如FDA 510k许可和基于实验室的途径。
- 有限的保险覆盖范围:大多数基于微生物组的诊断没有报销。国家或私人保险计划很少覆盖检测，因为付款人还不相信其临床价值或成本效益。因此，许多患者必须自掏腰包，迫使他们选择更便宜的DTC工具，而不是通常由医生安排的成本更高的检测。
对开发人员的建议
上述障碍突出表明，有必要宣传基于微生物组的诊断的临床和经济价值，并将其使用提升到DTC健康和健康应用之上，并将其推广到临床。诊断技术开发人员将需要说服从患者到付款人的利益攸关方，通过更有针对性的基于微生物群落的疗法，诊断工具在改善患者福祉和结果方面的价值。这种观念转变的一个关键因素将是将诊断的检测结果与基于微生物组的治疗干预措施(一旦可用)联系起来，为基于微生物组的诊断提供机会，为疗法的针对性使用提供信息，并加强其临床价值。
这将要求诊断开发人员系统地:
- 确定和理解诊断技术具有最大商业潜力的机会;
- 开发令人信服的价值主张，与未被满足的需求相一致，能够得到充分的数据支持，并与利益相关者产生共鸣;
- 实施一系列市场塑造技术，以建立对这些诊断的认识和需求;
- 在竞争中建立有吸引力的定位;
- 制定并执行一项强有力的证据生成策略，概述如何识别与诊断价值主张相关的数据缺口并将其优先排序(例如。，患者结果数据和卫生经济学数据);和
- 一旦通过市场营销和现场工作收集到所有需要的数据，就能有效地向目标客户传达产品的价值主张。
本文所表达的观点是作者的观点，而不是Charles River Associates (CRA)或作者所属的任何组织的观点。
